先天性魚(yú)鱗病患者，在出生時(shí)或 1 歲以內(nèi)，就會(huì)出現(xiàn)皮膚干燥、粗糙和魚(yú)鱗狀的皮損。癥狀在冬天加重，夏季減輕。嚴(yán)重時(shí)可能出現(xiàn)體溫升高，皮膚感染。魚(yú)鱗病的癥狀有哪些？不同類型的魚(yú)鱗病，癥狀表現(xiàn)有所不同：
尋常型魚(yú)鱗病（最常見(jiàn)的一種先天性魚(yú)鱗?。?br/>常見(jiàn)的癥狀和體征包括：

出生時(shí)可能皮膚正常。
1 歲以前，皮膚逐漸變得干燥、粗糙，呈鱗屑狀。
典型皮損是深褐色或淡褐色菱形或多角形鱗屑。
好發(fā)于四肢伸側(cè)和背部，小腿前面最多見(jiàn)。
面部、肘窩、膝窩一般較少。
手掌和腳掌上的皮膚增厚。
經(jīng)常出現(xiàn)濕疹。
皮損冬重夏輕。

其他類型的遺傳性魚(yú)鱗病非常罕見(jiàn)，例如：

性連鎖魚(yú)鱗病。只有男性發(fā)病，出生時(shí)或出生不久發(fā)病，皮膚干燥粗糙，鱗屑是黑色的，比尋常型魚(yú)鱗病嚴(yán)重。
板層狀魚(yú)鱗病。鱗屑為四方形（板層樣），身上像穿了一層鎧甲。有些患者還會(huì)出現(xiàn)眼瞼外翻。
先天性魚(yú)鱗病樣紅皮病。嬰兒出生時(shí)就可發(fā)生癥狀，可分為：

非大皰性魚(yú)鱗病樣紅皮病。出生時(shí)皮膚發(fā)紅，呈鱗片樣。大多數(shù)患兒在青春期后會(huì)有好轉(zhuǎn)。
大皰性魚(yú)鱗病樣紅皮病。出生時(shí)皮膚發(fā)紅、濕潤(rùn)，伴有水皰，易潰爛。容易受到感染，產(chǎn)生異味，嚴(yán)重時(shí)會(huì)并發(fā)膿毒癥。

魚(yú)鱗病有哪些并發(fā)癥？魚(yú)鱗病會(huì)損害皮膚保護(hù)層，嚴(yán)重時(shí)可能出現(xiàn)以下并發(fā)癥：

皮膚感染。
汗腺堵塞，皮膚不能正常排汗，引起體溫偏高。
視力下降。這是角膜受損引起的。
活動(dòng)不自如。皮膚干燥可能導(dǎo)致做出一些動(dòng)作都疼痛難忍。
心理壓力。魚(yú)鱗病影響人的容貌，患者可能因此感到沮喪、自卑。

1.常規(guī)檢查
四肢伸側(cè)或軀干部皮膚是否干燥、粗糙，或伴有菱形或多角形鱗屑；外觀是否如魚(yú)鱗狀或蛇皮狀，皮膚有無(wú)皸裂、表皮是否僵硬等。
2.其他檢查
需行皮損組織病理檢查與皮膚科檢查。

得了魚(yú)鱗病需要做哪些檢查來(lái)診斷？
大部分魚(yú)鱗病患者根據(jù)病變皮膚特點(diǎn)、發(fā)病年齡以及家族史等可做出明確診斷，但少數(shù)患者還需要最關(guān)鍵的皮膚組織活檢才能明確診斷，也就是在病變皮膚部位取一塊花生米或黃豆大小皮膚，送到病理科制成標(biāo)本在顯微鏡下觀察結(jié)果，這種檢查可以幫助和其他皮膚病相鑒別以及明確具體是哪種魚(yú)鱗病并確診，便于下一步提供遺傳咨詢。
遺傳性魚(yú)鱗病如何與獲得性魚(yú)鱗病相鑒別？

獲得性魚(yú)鱗病特點(diǎn)：

多數(shù)是由其他系統(tǒng)性疾病比如淋巴瘤、多發(fā)性骨髓瘤、結(jié)節(jié)病、甲狀腺疾病、癌癥等引起的，一般在這些疾病出現(xiàn)其他癥狀后的幾個(gè)月后出現(xiàn)；或者是藥物副作用比如別嘌呤醇、煙酸等導(dǎo)致的。
沒(méi)有明確的家族史。
一般發(fā)病年齡較大。
這些系統(tǒng)性疾病消退后魚(yú)鱗病癥狀會(huì)緩解。


遺傳性魚(yú)鱗病特點(diǎn)：

一般不伴有其他系統(tǒng)性疾病。
大多數(shù)患者有明確的家族史。
發(fā)病年齡較早，出生時(shí)或出生后不久發(fā)病，或者 5 歲以內(nèi)發(fā)病。
部分患者隨年齡增長(zhǎng)，病變皮膚會(huì)有所好轉(zhuǎn)。


遺傳咨詢能給魚(yú)鱗病患者提供什么幫助？
遺傳咨詢，就是魚(yú)鱗病患者或有魚(yú)鱗病家族史的人到能提供遺傳咨詢的醫(yī)院就診時(shí)，醫(yī)生會(huì)進(jìn)行詳細(xì)問(wèn)診，以解決他們關(guān)心的問(wèn)題以及告知注意事項(xiàng)，并可以對(duì)魚(yú)鱗病作出正確診斷，以確定是單基因或多基因病。

對(duì)于不同類型魚(yú)鱗病的診斷需要以家系調(diào)查和系譜分析為主，結(jié)合臨床特征，并借助于基因診斷、染色體、性染色體分析和生化測(cè)定等檢查結(jié)果，共同作出正確診斷。即便確定了致病基因，還須進(jìn)一步分析致病基因是新突變產(chǎn)生還是由父母遺傳下來(lái)的，這對(duì)預(yù)測(cè)患病的危險(xiǎn)率有重要意義。

因此，遺傳咨詢可以為魚(yú)鱗病患者提供能否結(jié)婚、能否生育、生育患兒的幾率、如何預(yù)防患病、魚(yú)鱗病的最終結(jié)果如何等，所以，遺傳咨詢對(duì)魚(yú)鱗病患者相當(dāng)重要。
魚(yú)鱗病的產(chǎn)前（子宮內(nèi)）診斷有什么重要性？
產(chǎn)前診斷可以診斷基因有沒(méi)有異常，它的準(zhǔn)確性很高，并且能在懷孕早期發(fā)現(xiàn)基因異常，一旦發(fā)現(xiàn)胎兒異常，可及時(shí)終止懷孕，避免寶寶出生后給患兒及其家庭帶來(lái)的心理和經(jīng)濟(jì)上的雙重壓力。
魚(yú)鱗病的產(chǎn)前（子宮內(nèi)）診斷有什么風(fēng)險(xiǎn)嗎？
魚(yú)鱗病的產(chǎn)前（子宮內(nèi)）診斷是一種創(chuàng)傷性診斷，會(huì)導(dǎo)致流產(chǎn)、胎兒宮內(nèi)感染、胎兒發(fā)育不良等，目前萬(wàn)不得已的情況下，不會(huì)進(jìn)行這種檢查。

魚(yú)鱗病無(wú)法治愈，治療以溫和、保濕和輕度脫落鱗屑的方式為主，目的在于緩解癥狀。通過(guò)日常護(hù)膚、去角質(zhì)，以及口服維 A 類藥物，可起到保濕、減少鱗屑的作用。獲得性魚(yú)鱗病患者，治療原發(fā)病會(huì)有助于改善癥狀。如何治療魚(yú)鱗??？治療分為日常護(hù)膚和用藥兩方面：、
皮膚護(hù)理

醫(yī)生會(huì)處方或推薦適合的潤(rùn)膚品，應(yīng)在洗完澡幾分鐘內(nèi)、皮膚仍然濕潤(rùn)時(shí)涂抹，以保留水分。
用浮石（海綿狀的巖石，很輕，一般用來(lái)去死皮）輕輕摩擦濕潤(rùn)的皮膚，去除部分角化、增厚的皮膚。
洗頭后刷一刷，去除頭皮上的鱗屑。

藥物治療
糖皮質(zhì)激素類藥物對(duì)魚(yú)鱗病無(wú)效。醫(yī)生可能處方以下藥物：

外用保濕和去角質(zhì)藥膏。醫(yī)生可能處方含有尿素、丙二醇、乳酸（一種 α-羥基酸）等成分的藥膏，幫助控制鱗屑，起到保濕的作用。醫(yī)生還可能建議使用蛻皮膏（含有水楊酸成分），幫助軟化皮膚、去除角質(zhì)。此類產(chǎn)品可能有一定刺激性，具體可咨詢醫(yī)生。
口服維 A 類藥物。病情嚴(yán)重者，特別是在冬季，醫(yī)生可能會(huì)處方維A類藥物，可以減少鱗屑生成，但不能改善炎癥或紅腫的癥狀。此類藥物有一定副作用，必須在醫(yī)生指導(dǎo)下用藥。
抗生素。治療繼發(fā)的皮膚感染。

先天性魚(yú)鱗病無(wú)法預(yù)防。獲得性魚(yú)鱗病，治療原發(fā)疾病可幫助緩解魚(yú)鱗病癥狀。 如何預(yù)防魚(yú)鱗病？患有以下疾病、引發(fā)魚(yú)鱗病的人，積極治療原發(fā)病，可改善癥狀。

甲狀腺疾病。
腎病。
多發(fā)性骨髓瘤。
結(jié)節(jié)病。
淋巴瘤。
艾滋病毒（HIV）感染。
麻風(fēng)病。