臨床表現(xiàn)1.黃色瘤、早發(fā)性角膜環(huán)和脂血癥眼底改變：黃色瘤是一種局限性皮膚隆起，顏色為黃色或棕色，最常見的是眼瞼周圍扁平黃色瘤。早發(fā)性角膜環(huán)出現(xiàn)于40歲以下。嚴重的高甘油三脂血癥可產生脂血癥眼底改變。2.動脈粥樣硬化脂質沉積在血管引起動脈粥樣硬化，引起早發(fā)性和進展迅速的心腦血管和周圍血管病變。某些家族性混合型高脂血癥可于青春期前發(fā)生冠心病、甚至心肌梗死。多數(shù)血脂異常的患者無任何癥狀和異常體征，而于常規(guī)生化檢查時發(fā)現(xiàn)。

1.生化檢查測定空腹狀態(tài)下血液中總膽固醇、總甘油三酯、低密度脂蛋白膽固醇、高密度脂蛋白膽固醇的水平，是最常用的實驗室檢查方法。2.超速離心技術：此方法是血脂異常分型的金標準，但操作復雜，設備昂貴，一般臨床實驗室難以做到。3.脂蛋白電泳：該方法結果變異較大，目前已不常用。

通過血脂測定、ApoE表型或ApoE基因型的測定，可以明確診斷。

1.治療性生活方式改變低脂、低鹽、低糖飲食，增加多不飽和脂肪酸的攝入；控制體重；增加有規(guī)律的體力活動；戒煙酒。2.藥物治療①他汀類如阿托伐他汀、瑞舒伐他汀、普伐他汀等，適應證為高膽固醇血癥和以膽固醇升高為主的混合型高脂血癥。此類藥是目前臨床上應用最廣泛的降脂藥。②貝特類如非諾貝特、苯扎貝特等，適應證為高甘油三酯血癥和以甘油三酯升高為主的混合型高脂血癥。③煙酸類如煙酸、阿昔莫司等；酸螯合劑如考來烯胺；依折麥布等；上述三類藥適應證為高膽固醇血癥和以膽固醇升高為主的混合型高脂血癥。關于調脂藥的選擇，混合型高脂血癥患者如以膽固醇與低密度脂蛋白膽固醇增高為主，首選他汀類；如以甘油三酯增高為主，首選貝特類；如膽固醇、甘油三酯與低密度脂蛋白膽固醇均顯著升高，可聯(lián)合用藥。他汀類與貝特類或煙酸類聯(lián)合使用可明顯降低血脂水平，但增加肌病和肝臟毒性的可能性，應予高度重視。3.其他治療措施血液凈化、手術治療、基因治療。預后長期血脂處于高水平，發(fā)生動脈粥樣硬化風險很高，進而導致嚴重的心腦血管疾病的發(fā)生，因此調脂具有重要的臨床意義。本病治療一般是長期的，甚至是終身的。不同個體對同一措施或藥物的療效及副作用差異很大，應定期血脂水平、肝腎功能、肌酶、血常規(guī)等。經過積極的綜合治療，本病預后良好。

普及健康教育，提倡均衡飲食，增加體力活動及體育運動，預防肥胖，避免不良生活習慣，并與肥胖癥、糖尿病、心血管疾病等慢性病防治工作的宣教相結合，以降低血脂異常的發(fā)病率。