無特發(fā)人群

無傳染性

臨床表現(xiàn)本病在內(nèi)臟病變、骨骼畸形和智力障礙方面的癥狀都很嚴(yán)重。至1～2歲時(shí)顯露出本病的特征?；純喝菝仓饾u變得粗笨，鼻梁寬而平，眼距寬，唇厚，舌大，耳低位，牙齒小而稀疏，齒齦肥厚。皮膚粗厚，毛發(fā)增多。頭圍增大，矢狀縫早閉，前后徑增大（舟狀頭），偶有腦積水。骨關(guān)節(jié)嚴(yán)重畸形，手指粗短，短頸，脊柱后彎。各關(guān)節(jié)逐漸攣縮強(qiáng)直，手指固定于半屈位，呈爪狀，身材矮小。1.神經(jīng)系統(tǒng)智力低下，1歲以后即很明顯，行動(dòng)拙笨，語言發(fā)育落后，對(duì)周圍環(huán)境反應(yīng)遲鈍。其他神經(jīng)系統(tǒng)癥狀如腱反射減低或亢進(jìn)、痙攣性癱瘓、可出現(xiàn)病理反射等。2.循環(huán)系統(tǒng)可有心臟肥大、肺動(dòng)脈高壓以及由于瓣膜病變而引起的胸骨左緣或心尖部收縮期雜音，可引起猝死。3.呼吸系統(tǒng)顱面骨畸形，可致鼻咽腔狹窄、呼吸困難、張口呼吸、有鼾音。若胸廓畸形伴有支氣管軟骨畸形，則呼吸困難更重，反復(fù)呼吸道感染。4.消化系統(tǒng)腹部膨隆，肝脾腫大，是本病的一個(gè)重要特征?？捎?a class="s-link" href="/pc/disease/316225/">臍疝或股疝。5.五官視力和聽力異常。角膜由霧狀而變?yōu)閲?yán)重渾濁，大角膜、眼球突出或視網(wǎng)膜病變。傳導(dǎo)性耳聾。

1.一般檢查
尿中出現(xiàn)過多的硫酸皮膚素和硫酸乙酰肝素。血中白細(xì)胞及骨髓細(xì)胞內(nèi)出現(xiàn)異染性黏多糖顆粒（Reilly體）。
2.X線檢查
四肢骨、軀干、頭顱均有異常改變。
3.微量酶活性測定
二甲基美藍(lán)-Tris（DMB-Tris法）用于尿中糖胺聚糖（GAGs）的檢測及羊水中GAGs的測定，前者多用于患兒的篩查或診斷，后者則用于產(chǎn)前診斷。
4.基因診斷
本病基因位于22～22q11，可用RFLP法或PCR法進(jìn)行早期診斷。

根據(jù)本型特殊的臨床表現(xiàn)，結(jié)合家族史、病理改變及有關(guān)實(shí)驗(yàn)室檢查、X線檢查即可確診。

最有希望治療方法是特異性的酶替代治療及基因治療，二者可改善患者的臨床表現(xiàn)以及生存情況；對(duì)癥治療。預(yù)后本型為進(jìn)行性，4歲開始嚴(yán)重衰退，常在10歲前死亡。死亡年齡較其他類型黏多糖貯積癥早，死因多為心功能不全。Hurler綜合征患者常于兒童期死亡，Scheie綜合征及Hurler-Scheie綜合征可存活至成年。

注意保持充足的睡眠，避免過度勞累，注意勞逸結(jié)合，注意生活的規(guī)律性。
膳食少量多餐，限制脂肪和總熱量，限制體力活動(dòng)。

糖原累積病是一組兒童遺傳性糖原代謝紊亂的疾病，主要以機(jī)體組織糖原累積過多而分解困難為特點(diǎn)，極少為糖原合成代謝障礙，致使機(jī)體組織糖原儲(chǔ)存少，糖原累積病并非為一種疾病，而是一組疾病，目前確定的已有12種，臨床均以低血糖為特征，所涉及到的器官主要為肝，腎，骨骼肌，遺傳方式多為常染色體隱性遺傳，無性別差異，多在兒童期發(fā)病，部分病人至成人后，病情不再發(fā)展，可以維持一般健康水平。
患者主要是由于缺乏分解糖原的某些酶，如葡萄糖-6-磷酸酶，α-1,4葡萄糖甙酶，磷酸果糖激酶，肝磷酸化激酶等。
許多患者的父母為近親結(jié)婚，避免近親結(jié)婚是預(yù)防本病的重要環(huán)節(jié)，一旦發(fā)現(xiàn)糖原累積癥，以防治低血糖為主，膳食少量多餐，限制脂肪和總熱量，限制體力活動(dòng)，血清乳酸高者，宜服碳酸氫鈉防治酸中毒，皮質(zhì)激素，腎上腺素，胰高血糖素等可幫助控制低血糖。