有馬凡氏綜合征家族史、遺產(chǎn)史者

常見癥狀：四肢、手指、腳趾細(xì)長(zhǎng)不勻稱，身高明顯超出常人，伴有心血管系統(tǒng)異常，特別是合并的心臟瓣膜異常和主動(dòng)脈瘤
1.骨骼病變
(1)身材瘦高，四肢細(xì)長(zhǎng)，尤其是前臂和大腿①身高多>180cm;
②指距>身高(雙手平伸，兩中指距離-身高>7.6cm,有診斷價(jià)值);
③下半身(從恥骨聯(lián)合到足底)>上半身(從頭頂至恥骨聯(lián)合),其比值>0.92(正常人≤0.92).
(2)蜘蛛指/趾樣改變①指(趾)特別長(zhǎng)，呈典型蜘蛛樣改變，手與身高之比>11%、足與身高之比>15%;
②拇指征：拇指內(nèi)收，其余4指握拳，拇指尖端超出手掌下側(cè)緣，一半左右病人具有此征；
③腕征：用一只手握住另一只手的橈骨莖突下方，拇指與小指在不加壓條件下可接觸；
④掌骨指數(shù)及指骨指數(shù)均增大，正常人掌骨指數(shù)<8,本病患者掌骨指數(shù)>8.4(8.4~10.5).⑤其他指(趾)異常：可有杵狀指、指(趾)蹼、手掌薄、扁平足。

(3)頭顱骨病變①頭長(zhǎng)、面窄、凸腭；
②頭顱指數(shù)>75.9;
③雙眼距過寬或過窄、下頜長(zhǎng)；
④齒列不齊、缺智齒等；
⑤雙耳前伸或下垂，耳輪菲薄，形似老人。

(4)胸、脊椎畸形改變①雞胸、扁平胸、漏斗胸；
②駝背、脊椎側(cè)突或脊椎裂。

2.眼部病變
(1)雙側(cè)晶狀體脫位或半脫位，全脫位者伴高度近視。

(2)視網(wǎng)膜剝離、虹膜震顫、白內(nèi)障(發(fā)生于病變晚期)、斜視、瞳孔縮小、繼發(fā)性青光眼等。

3.心血管病變
(1)主動(dòng)脈病變按其發(fā)生率依次為主動(dòng)脈根部擴(kuò)張伴主動(dòng)脈瓣閉鎖不全、升主動(dòng)脈瘤、主動(dòng)脈夾層分離等。有研究認(rèn)為，伴或不伴有主動(dòng)脈瓣反流的升主動(dòng)脈擴(kuò)張是診斷馬方綜合征的特征之一；而有主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全者，多為男性，其舒張期雜音與風(fēng)濕性主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全者的部位不同，多位于胸骨右緣第2~4肋間。近年有學(xué)者指出，妊娠婦女夾層分離多為馬方綜合征。

(2)二尖瓣脫垂由于二尖瓣黏液樣變性，使瓣葉變薄、過長(zhǎng)或腱索伸長(zhǎng)致二尖瓣脫垂。嚴(yán)重者并發(fā)二尖瓣閉鎖不全。

(3)冠狀動(dòng)脈受累造成心絞痛或心肌梗死。

(4)其他先天性心血管畸形如房間隔缺損、室間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、肺動(dòng)臍狹窄及擴(kuò)張等。

(5)心臟增大、心律失常等心血管病變是馬方綜合征主要死亡原因，占本病死因70%~90%.
4.中樞神經(jīng)系統(tǒng)病變
(1)硬脊膜膨出。

(2)蛛網(wǎng)膜下腔囊腫。

(3)盆腔脊膜膨出。

5.其他部位
(1)皮下脂肪稀少，肌肉發(fā)育不良。

(2)關(guān)節(jié)松弛、膨脹性萎縮紋或皺紋。

(3)腹股溝疝、臍疝、橫膈疝等。

本病須與以下疾病相鑒別：
①同型胱氨酸尿癥；
②風(fēng)濕性主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全；
③家族性二尖瓣脫垂或主動(dòng)脈瓣脫垂；
④家族性主動(dòng)脈瓣環(huán)擴(kuò)張；
⑤先天性攣縮性蜘蛛樣指(趾)等鑒別。

1.治療原則
防治心血管并發(fā)癥，內(nèi)科對(duì)癥支持治療，有條件時(shí)外科治療。

2.治療措施
目前尚無(wú)特殊治療方法。

(1)一般治療①避免劇烈運(yùn)動(dòng)；
②防治感染；
③補(bǔ)足大量維生素C.
(2)內(nèi)科防治并發(fā)癥①同化雄激素，以促進(jìn)蛋白合成，防止結(jié)締組織損害?？煽诜浼谆G丸素1次/天，長(zhǎng)期使用。
②無(wú)心力衰竭者可用β受體阻滯藥，以減輕升主動(dòng)脈壓力、防治q-t間期延長(zhǎng)和室性心律失常?？诜蛰谅鍫柣蛎劳新鍫?。
③積極防治心力衰竭和心律失常。
④防治眼部病變。

(3)外科手術(shù)治療手術(shù)指征：
①嚴(yán)重主動(dòng)脈瓣閉鎖不全或二尖瓣閉鎖不全者，②主動(dòng)脈夾層分離或動(dòng)脈夾層分離者，③合并其他先天性畸形者，④眼部病變等，可酌情糾正或爭(zhēng)取早期手術(shù)。