臨床表現(xiàn)MDS患者多有不同程度的貧血，如面色蒼白、疲倦、虛弱、乏力、易反復(fù)感染，可伴有黏膜出血、牙齦出血或鼻出血，部分患者脾大，女性患者可出現(xiàn)經(jīng)血過多。

1.血象和骨髓象
伴有一系或多系外周血細(xì)胞減少，其中約半數(shù)可出現(xiàn)全血細(xì)胞減少。骨髓及外周血細(xì)胞形態(tài)學(xué)可見細(xì)胞發(fā)育異常。
2.骨髓病理
骨小梁旁區(qū)和間區(qū)出現(xiàn)3～5個或更多的原粒和早幼粒細(xì)胞簇狀分布。
3.造血祖細(xì)胞體外集落培養(yǎng)
粒單系集落形成單位（CFU-GM）集落減少或缺如而集簇增多，集簇/集落比值增大。
4.免疫表型
流式細(xì)胞儀檢查有助于發(fā)現(xiàn)增生異常的髓系造血干祖細(xì)胞。
5.細(xì)胞遺傳學(xué)檢測
有非隨機(jī)染色體異常，其中以-5/5q-、-7/7q-、+8、20q-和-Y最常見。
6.分子遺傳學(xué)檢測
部分MDS患者中可檢出體細(xì)胞性基因突變，對基因突變進(jìn)行檢測有助于MDS的診斷和預(yù)后判斷。

主要依據(jù)患者血細(xì)胞減少相應(yīng)癥狀，骨髓中二系以上的病態(tài)造血、細(xì)胞遺傳學(xué)異常、病理學(xué)改變和體外造血祖細(xì)胞集落培養(yǎng)結(jié)果進(jìn)行診斷。

對低危MDS患者采用支持治療、促造血、去甲基化學(xué)藥物和免疫調(diào)節(jié)藥物等治療。中高危MDS治療采用去甲基化藥物、化療和造血干細(xì)胞移植。1.支持治療（1）成分輸血和去鐵治療一般在Hb＜60g/L或伴有明顯貧血癥狀時可給予紅細(xì)胞輸注，老年或機(jī)體代償能力下降患者可放寬輸注指征。（2）抗感染粒細(xì)胞減少和缺乏的患者應(yīng)注意防治感染。2.促造血治療（1）雄激素：如斯坦唑醇、十一酸睪酮及達(dá)那唑等。（2）造血生長因子：粒細(xì)胞集落刺激因子/粒-單細(xì)胞集落刺激因子，推薦用于中性粒細(xì)胞缺乏且伴反復(fù)或持續(xù)性感染的MDS患者。輸血依賴低危組MDS可采用促紅細(xì)胞生成素±粒細(xì)胞集落刺激因子治療。3.免疫調(diào)節(jié)劑和免疫抑制劑（1）免疫調(diào)節(jié)劑治療：包括沙利度胺和來那度胺，其中來那度胺是5q-綜合征的特效藥。（2）免疫抑制劑：部分患者用免疫抑制劑治療，經(jīng)抗胸腺球蛋白（ATG）/抗淋巴細(xì)胞球蛋白（ALG）和環(huán)孢素治療后，貧血癥狀可以得到改善。4.去甲基化藥物治療常用藥物包括地西他濱和阿扎胞苷（AZA）。5.異基因造血干細(xì)胞移植異基因造血干細(xì)胞移植（allo-HSCT）是目前唯一可能根治MDS的方法。