青少年

1.癥狀
起病緩慢、隱匿，因四肢長(zhǎng)骨受累，故常表現(xiàn)為肢體疼痛，肌無力。因大多數(shù)于嬰兒期發(fā)病，所以身體發(fā)育差，步行晚，步態(tài)不穩(wěn)，呈“鴨步”，消瘦、矮小，不能跳躍、奔跑。病變部位腫痛消退后，因骨質(zhì)增生出現(xiàn)局部膨隆，常累及雙側(cè)骨骼或先以一側(cè)開始，繼而波及對(duì)側(cè)。
本病一般呈進(jìn)行性發(fā)展與惡化，但病程進(jìn)展速度不一，無自愈可能。
2.體格檢查
可見下肢肌肉萎縮，皮下脂肪薄，下肢彎曲畸形，少數(shù)有膝外翻，頭顱大，前額突出，性發(fā)育遲緩，腰椎過度前突，杵狀指（趾），貧血及智力低下等。個(gè)別病人眼底可見視盤水腫，顱內(nèi)壓增高。

1.生化檢查
（1）血紅蛋白降低，血沉增快，血鈣、磷正?；虻脱}、高血磷，血PTH、CT正常，血ALP增高，血清骨鈣素（BGP）、Ⅰ型前膠原C端前肽（PICP）增高。
（2）高血磷時(shí)，尿磷低、尿羥脯氨酸正常。
（3）少數(shù)病人免疫球蛋白A、G、M增高，T淋巴亞群CD4+降低。
本病的生化指標(biāo)與骨病變有密切關(guān)系，測(cè)定骨代謝指標(biāo)可反映骨病變病情，其中Ⅰ型膠原N端前肽（NTX）、Ⅰ型前膠原C端肽（PINP）、骨鈣素（BGP）或骨源性ALP的意義較大。
2.X線檢查
（1）長(zhǎng)管骨內(nèi)、外骨膜骨化而附加于原皮質(zhì)表層，致使骨皮質(zhì)增厚、硬化，以骨干中段顯著，髓腔狹窄或完全消失，但可有斑片狀密度減低區(qū)，可見骨周圍軟組織萎縮。受累骨骼的發(fā)生頻率依次為脛骨、股骨、肱骨、尺骨、橈骨和腓骨。典型者為對(duì)稱分布，通常干骺受累較輕，偶爾累及骨骺。
（2）短管骨跖骨常受累，病變較輕，其病變形態(tài)與長(zhǎng)骨相似，皮質(zhì)增厚，骨干增粗，雙側(cè)病變基本對(duì)稱。
（3）顱骨、顱蓋骨肥厚，主要為內(nèi)、外板增厚硬化或板障狹窄、消失、顱底骨硬化、顱底神經(jīng)和血管通過的孔道狹窄。
（4）個(gè)別可見脊柱椎板較致密，亦可累及肋骨、鎖骨及骨盆。病變的主要表現(xiàn)是皮質(zhì)骨增厚、硬化。

1.具備肌無力、骨痛、矮小、消瘦身材等典型癥狀。
2.X線示長(zhǎng)骨內(nèi)、外膜增厚，骨髓腔變窄，骨骺及干骺端、關(guān)節(jié)面受累。
3.血沉增快、貧血，ALP、骨鈣素、PICP增高，PTHH、CT及尿羥脯氨酸正常。

1.一般治療
包括加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)和適當(dāng)運(yùn)動(dòng)。因患者多處于生長(zhǎng)發(fā)育狀態(tài)，病變影響到骨髓的造血，常有不同程度的貧血。需補(bǔ)充蛋白、維生素C，適當(dāng)補(bǔ)充B族維生素、鈣劑和鐵劑。
2.止痛常用的藥物有以下幾種
（1）解熱止痛劑??非特異性的消炎止痛藥吲哚美辛、布洛芬、吡羅昔康（炎痛喜康等）、水楊酸類（阿司匹林、索米痛片、非那西丁等）。
（2）糖皮質(zhì)激素治療??PDD的作用有兩個(gè)方面?①抑制成骨細(xì)胞，減少骨髓腔狹窄所造成的骨畸形，從而達(dá)到止痛目的。②血清免疫球蛋白及T淋巴細(xì)胞亞群CD4+增高，所以疼痛可能有免疫因素的參與。
3.骨畸形及其他并發(fā)癥的處理
骨畸形嚴(yán)重者或影響功能可行截骨矯形術(shù)。由于顱神經(jīng)受壓引起的耳聾，可行耳蝸移植，重建聽覺。顱內(nèi)壓增高引起的視盤水腫的病人，可行顱內(nèi)減壓。