無特殊人群

無傳染性

1.本病多自出生后即感覺喪失和交感神經(jīng)功能障礙，智能正?；虻拖?，進(jìn)展緩慢，患兒無性別差異，嬰兒期生長發(fā)育緩慢，常伴發(fā)作性嘔吐，腹瀉或便秘，肌痙攣，運(yùn)動功能障礙，共濟(jì)失調(diào)，charcot病理性關(guān)節(jié)及口腔潰瘍等。
2.患兒出生時體重低于正常嬰兒，哭聲小而短促，吸吮力弱，吞咽功能差，易患吸入性肺炎，哭時淚水極少或無淚是本病的主要特征，檢查可見肌張力低，腱反射減低或消失，瞳孔對光調(diào)節(jié)異常，角膜反射消失，結(jié)膜干燥，無淚液，舌尖光滑，舌蕈狀乳頭缺失，有廣泛性痛，溫覺的輕度減退，對疼痛刺激無反應(yīng)，可見皮膚紅斑，肢體發(fā)紺發(fā)涼，異常多汗，流涎或缺乏唾液，味覺障礙，以及癇性發(fā)作等。
3.在幼兒期可出現(xiàn)自主神經(jīng)危象，表現(xiàn)為情緒不穩(wěn)，易激惹，自閉，行為減少，體溫易變，心率及呼吸頻率不穩(wěn)定，血管運(yùn)動障礙是本病的特征之一，如血壓波動不穩(wěn)，常出現(xiàn)直立性低血壓及發(fā)作性高血壓。
4.學(xué)齡期患兒身材矮小，步態(tài)不穩(wěn)，說話帶鼻音(構(gòu)音障礙),脊柱側(cè)彎，至青春期發(fā)作性嘔吐減輕，但共濟(jì)運(yùn)動差，?？梢娕拍蛐曰?a class="s-link" href="/pc/disease/455769/">吞咽性暈厥，情感不穩(wěn)，不能參加體育活動，約40%的病人可有抽搐發(fā)作，伴有發(fā)熱和缺氧等。
5.患兒常因肺炎夭折，其他死亡原因?yàn)?a class="s-link" href="/pc/disease/310027/">睡眠猝死和心跳驟停，對病人進(jìn)行細(xì)致周到的照顧和護(hù)理可生存到30~40歲，病人也能生育正常的嬰兒。

1．血及腦脊液檢查無特異性。
2．基因檢測可發(fā)現(xiàn)基因缺陷。
3．患兒皮內(nèi)注射組胺常無疼痛及紅暈反應(yīng)。
4．用2.5%醋甲膽堿(乙酰甲膽堿)、毛果蕓香堿液滴眼能引起小瞳癥，而對去甲腎上腺素液瞳孔反應(yīng)卻正常，可協(xié)助診斷。
5．腦電圖常顯示異常，腦干聽覺誘發(fā)電位也示異常。

診斷標(biāo)準(zhǔn)
患者常有特征性面容 先天愚型樣斜的杏形眼，耳大及下巴突出，患兒哭鬧時不能流淚，四肢常有肢端發(fā)紺，暫時性深淺不一的紅斑好發(fā)于軀干，肌肉活動不協(xié)調(diào)，腹部膨脹，角弓反張姿勢，當(dāng)輕敲頭部時頭皮感到無法控制的瘙癢為其特征之一，角膜痛覺減退，對痛相對不敏感，50%的患者有無痛性角膜潰瘍，家族性有自主性，運(yùn)動神經(jīng)和自體的感覺功能缺陷，就可診斷。
鑒別診斷
1.急性全自主神經(jīng)病
急性起病，臨床表現(xiàn)為視力模糊，瞳孔對光及調(diào)節(jié)反應(yīng)異常，出汗少，無淚液，直立性低血壓，尿潴留等，多數(shù)病例在數(shù)周或數(shù)月后逐漸自發(fā)恢復(fù)。
2.sj?gren綜合征
主要特征為流淚，唾液多，汗腺及胃液的分泌都缺陷，常伴有角結(jié)膜炎，鼻炎，咽炎，腮腺水腫，及周圍性的腦神經(jīng)麻痹等。

該病尚無特殊的藥物治療方法，以對癥治療為主。吞咽困難的患者可給予鼻飼，肺部感染可適當(dāng)應(yīng)用抗生素，多汗、流涎可服用阿托品類藥物，流淚障礙及角膜潰瘍可給對癥處理，各種維生素、鎮(zhèn)靜劑如地西泮、氯丙嗪，以及抗癲癇藥物等，已證實(shí)有一定的療效，明顯的脊柱畸形可以考慮進(jìn)行手術(shù)矯形。

遺傳病治療困難，療效不滿意，預(yù)防顯得更為重要，預(yù)防措施包括避免近親結(jié)婚，推行遺傳咨詢，攜帶者基因檢測及產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等，防止患兒出生。