得了脊髓脊膜膨出時(shí)會(huì)有哪些表現(xiàn)？

由于脊柱骨骼不能正常地形成，故背部中段或下段皮膚存在開(kāi)口，脊髓(沿背部向下走行的神經(jīng)束)及其覆蓋組織會(huì)從該開(kāi)口突出，在患兒背部形成囊狀結(jié)構(gòu)。

脊柱裂因個(gè)體差異可導(dǎo)致不同的癥狀，比較常見(jiàn)的有腿部無(wú)力，或者不能活動(dòng)腿部，腿部或下半身沒(méi)有感覺(jué)，足部、膝部、髖部、腿部或脊柱的問(wèn)題，排尿或排便控制障礙，學(xué)習(xí)、專注或記憶方面的問(wèn)題，大多數(shù)患兒還存在腦積水，可讓患兒的頭部在短時(shí)間內(nèi)變大，并壓迫腦部，部分患者還可有癲癇發(fā)作。

患者腸道和肛門的神經(jīng)支配會(huì)受到影響，導(dǎo)致腸動(dòng)力障礙和括約肌控制不良，并且常導(dǎo)致大便失禁，部分患者可能出現(xiàn)皮膚壓瘡。

脊髓脊膜膨出為什么會(huì)導(dǎo)致肢體運(yùn)動(dòng)障礙？
因?yàn)榛純旱纳窠?jīng)在生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程中受到進(jìn)行性的機(jī)械性損傷，這種損傷來(lái)自于未完全閉合的神經(jīng)管與皮下組織或骨性結(jié)構(gòu)粘連導(dǎo)致的持續(xù)和因活動(dòng)產(chǎn)生的間斷牽拉作用。

1.查體
生后即出現(xiàn)背部正中的囊性、膨脹性腫塊，透光試驗(yàn)陽(yáng)性，隨年齡增長(zhǎng)而擴(kuò)大并出現(xiàn)相應(yīng)的神經(jīng)缺損。
2.脊柱X線片
病變部位椎板閉合不全和軟組織影腫塊，膨出至胸腹腔者可見(jiàn)椎間孔擴(kuò)大，突向盆腔者骶管顯著擴(kuò)大。
3.CT檢查
橫斷面顯示椎管異常和膨出的硬脊膜，表現(xiàn)為椎管后方邊界清楚的圓形或橢圓形、與腦脊液密度相同、周邊有薄層高于腦脊液的環(huán)狀影（硬脊膜），也可突向盆腔或向前或側(cè)方突入縱隔。
4.MRI（磁共振成像）檢查
矢狀面和橫斷面T1WI可顯示脊膜膨出的范圍和內(nèi)容物，T2WI顯示腦脊液高信號(hào)和脊髓低信號(hào)。

診斷脊髓脊膜膨出需要做哪些檢查？

女性在懷孕第 4 個(gè)月可接受血液檢測(cè)以評(píng)估其胎兒存在脊柱裂的可能性，若提示可能存在脊柱裂，則可進(jìn)行超聲檢查，評(píng)估胎兒的生長(zhǎng)情況及器官發(fā)育情況，判斷胎兒是否存在脊柱裂。也可直接進(jìn)行超聲檢查評(píng)估。

出生后，醫(yī)生可通過(guò)體格檢查來(lái)判斷嬰兒是否存在脊柱裂，并進(jìn)行全面的神經(jīng)系統(tǒng)檢查，包括觀察自發(fā)活動(dòng)，肌無(wú)力和癱瘓的程度，對(duì)感覺(jué)的反應(yīng)，深腱反射，肛門皮膚反射等。

還應(yīng)評(píng)估新生兒的相關(guān)畸形，包括馬蹄內(nèi)翻足，髖、膝和踝關(guān)節(jié)的屈曲性或伸展性攣縮，脊柱后凸，和其他先天性畸形。并行 CT 或 MRI 來(lái)判斷有無(wú)腦積水。

脊髓脊膜膨出的治療方式都有哪些？

孕期治療：


部分發(fā)現(xiàn)胎兒脊髓脊膜膨出女性會(huì)選擇中止妊娠，選擇繼續(xù)妊娠的女性需要更密切的超聲檢查，以判斷胎兒的生長(zhǎng)情況、脊柱裂囊狀結(jié)構(gòu)的大小、胎兒頭部大小以及腦內(nèi)有無(wú)多余液體，并評(píng)估分娩安全。

也可進(jìn)行胎兒手術(shù)，在出生前修復(fù)缺陷，但手術(shù)對(duì)孕婦和胎兒都有風(fēng)險(xiǎn)。


出生后治療：


應(yīng)該在脊髓脊膜膨出嬰兒出生后不久就覆蓋并包扎缺損處并開(kāi)始預(yù)防性使用抗生素。應(yīng)該評(píng)估嬰兒存在相關(guān)先天性異常的可能性。只應(yīng)該使用非乳膠手套和設(shè)備以避免乳膠致敏。

背部缺損應(yīng)行外科閉合，若嬰兒病情穩(wěn)定最好在出生后最初 72 小時(shí)內(nèi)完成手術(shù)。

在接下來(lái)的數(shù)周，應(yīng)該連續(xù)進(jìn)行頭圍測(cè)量和頭部超聲檢查密切監(jiān)測(cè)嬰兒腦積水的發(fā)展情況。如果腦室大小穩(wěn)定或增長(zhǎng)緩慢，建議不插入腦室腹腔分流管。然而，應(yīng)該隨訪這些嬰兒，每 1～3 周進(jìn)行連續(xù)的頭圍測(cè)量和腦室超聲檢查(根據(jù)擔(dān)憂的程度而定)，直至嬰兒頭部生長(zhǎng)已經(jīng)穩(wěn)定。如果腦室迅速增大，推薦放置腦室腹腔分流管。


脊髓脊膜膨出需要治療多長(zhǎng)時(shí)間？
脊髓脊膜膨出的治療是終生性的，需要長(zhǎng)期的治療。
脊髓脊膜膨出治療后需要隨訪嗎？隨訪包括哪些內(nèi)容？

脊髓脊膜膨出需要長(zhǎng)期隨訪，頭部 CT 掃描、脊柱 MRI 和徒手肌力檢查都是必不可少的。

置入腦室腹腔分流管的患者需要評(píng)估神經(jīng)功能的變化，是否有新發(fā)缺陷、下肢或泌尿道功能惡化、在校表現(xiàn)變差，或頭痛、嘔吐、嗜睡、視乳頭水腫、脊髓脊膜膨出修補(bǔ)部位疼痛等。

同時(shí)需要評(píng)估皮膚壓瘡，矯正骨骼畸形，以維持正常體態(tài)。

脊髓脊膜膨出可能會(huì)有哪些并發(fā)癥？

置入腦室腹腔分流管故障，可導(dǎo)致頭痛、嘔吐、嗜睡、視乳頭水腫、脊髓脊膜膨出修補(bǔ)部位疼痛等。

脊髓栓系是脊髓固定和異常拉伸導(dǎo)致的一種功能性疾病，可導(dǎo)致下肢功能進(jìn)行性惡化、泌尿道功能改變、進(jìn)行性脊柱側(cè)凸或疼痛。

Chiari Ⅱ 型畸形，是發(fā)育中的胎兒小腦和延髓向下疝入椎管和向上疝入顱中窩，出現(xiàn)與腦干受壓相關(guān)的癥狀，比如咽困難、聲帶麻痹、喘鳴、呼吸暫停發(fā)作。頸部疼痛也較常見(jiàn)。其他可能有斜視、面部無(wú)力、下肢進(jìn)行性肌無(wú)力或失禁情況惡化。

癲癇發(fā)作，可見(jiàn)于 10%～25% 的脊髓脊膜膨出患兒，并且與認(rèn)知結(jié)局不良有關(guān)。

其他還包括膀胱功能障礙，大便失禁，壓瘡，骨骼畸形等。

脊髓脊膜膨出患者的預(yù)后如何？
脊髓脊膜膨出在嬰兒期得到修補(bǔ)的患者中有約 75% 存活至成年早期。多種并發(fā)癥，如分流管故障、脊髓栓系、脊柱側(cè)凸，可能對(duì)長(zhǎng)期預(yù)后有負(fù)面影響。

如何預(yù)防脊髓脊膜膨出？

孕期接受充足的葉酸可預(yù)防部分脊柱裂。

女性應(yīng)在懷孕之前就開(kāi)始使用含葉酸的日常多種維生素補(bǔ)充劑或產(chǎn)前維生素，因?yàn)榈脚园l(fā)現(xiàn)自己懷孕時(shí)，胎兒的脊柱和神經(jīng)系統(tǒng)就已經(jīng)開(kāi)始發(fā)育。

使用抗癲癇藥物的女性可能需要更多的葉酸，因?yàn)榭拱d癇藥物可降低體內(nèi)的葉酸含量。