發(fā)生胎兒畸形時，母體通常無自覺癥狀。絕大多數(shù)胎兒畸形能夠被產(chǎn)前超聲檢查所發(fā)現(xiàn)。
常見的胎兒畸形及嚴(yán)重性？
按照發(fā)病率從高到低排序，常見的胎兒畸形有：無腦兒、腦積水、開放性脊柱裂、唇裂、腭裂、先天性心臟病和 21 三體綜合征。
無腦兒
為致死性畸形，其顱骨和腦組織缺失，醫(yī)生一經(jīng)確診，應(yīng)盡早引產(chǎn)。
腦積水
是腦脊液過多地蓄積于腦室系統(tǒng)內(nèi)，致腦室系統(tǒng)擴(kuò)張和壓力升高，常壓迫正常腦組織。腦積水常伴有脊柱裂、足內(nèi)翻等畸形。嚴(yán)重腦積水患兒的胎頭寬大，可致梗阻性難產(chǎn)、子宮破裂、生殖道瘺等，對母親造成嚴(yán)重危害。
患兒的預(yù)后主要取決于病因，有無基因或染色體異常以及是否合并其他畸形。如診斷為嚴(yán)重腦積水，建議引產(chǎn)。
脊柱裂
是指脊椎管部分未完全閉合的狀態(tài)，是神經(jīng)管缺陷中最常見的一種。
隱性脊柱裂在產(chǎn)前超聲檢查中常難發(fā)現(xiàn)；較大的脊柱裂易發(fā)現(xiàn)，妊娠 18~20 周是發(fā)現(xiàn)的最佳時機(jī)。開放性脊柱裂胎兒的母血及羊水中的甲胎蛋白（AFP）值高于正常。無癥狀的隱性脊柱裂無需治療，部分開放性脊柱裂可通過手術(shù)治療改善患兒預(yù)后。
唇腭裂
唇裂胎兒的腭板完整，唇腭裂胎兒的鼻翼、牙齒生長不全，嚴(yán)重腭裂可通至咽部，嚴(yán)重影響喂養(yǎng)。產(chǎn)前診斷時，超聲只能發(fā)現(xiàn)明顯的唇裂，腭裂較難在產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)。通常來說，唇腭裂在新生兒期進(jìn)行整形矯治的療效較好。
先天性心臟病
是小兒最常見的心臟病。在 1000 個出生后存活的嬰兒中，發(fā)生本病者約 6~8 名。隨著醫(yī)學(xué)的進(jìn)步，多數(shù)先天性心臟病能獲得徹底根治，患兒的預(yù)后良好。
因單心房單心室畸形是嚴(yán)重的先天性心臟發(fā)育異常，預(yù)后不良，建議產(chǎn)婦終止妊娠。
21 三體綜合征
又叫唐氏綜合征，是最常見的染色體異常所致的疾病。75% 的胎兒在孕期死亡，僅 20%~25% 能懷孕至出生。
患兒出生后具有明顯特殊的面容：頭顱小而圓，眼距寬，眼裂小，外眼角上翹，斜視，鼻梁低平，耳廓畸形，唇厚舌大，常張口伸舌等。
智力低下是本病最突出、最嚴(yán)重的臨床表現(xiàn)?；純后w格發(fā)育遲緩，身材矮小，四肢短，出牙延遲，動作發(fā)育和性發(fā)育均延遲。
50%患兒伴有先天性心臟病，其次是先天性消化道畸形、視力障礙、甲狀腺功能減退等?；純好庖吖δ艿拖拢谆几鞣N感染。
患兒如存活至成人期，常在30歲以后出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。平均壽命可達(dá)50歲，但如伴有其他先天性畸形，患兒出生后死亡率較高。

目前，我國對重大胎兒畸形進(jìn)行孕期篩查，主要包括：21-三體綜合征、18-三體綜合征、開放性神經(jīng)管缺陷、無腦兒、重度腦積水、某些嚴(yán)重的先天性心臟病等。
1.胎兒B超
是檢查胎兒畸形的常用方法，一般在懷孕20～24周檢查，胎兒的各個臟器都已能通過B超清楚地顯現(xiàn)出來，如果B超發(fā)現(xiàn)此時胎兒嚴(yán)重畸形，就應(yīng)及時流產(chǎn)，以免拖至妊娠晚期給孕婦造成更大的痛苦。但并不是所有的畸形胎兒都能用B超測出，因染色體異常而導(dǎo)致的先天愚型兒或一些微小畸形，B超就測不出來；有些畸形要到妊娠后期才能表現(xiàn)出來；由于超聲的分辨率有限，以及技術(shù)的原因，有些畸形會在超聲檢查時漏診。
2.胎兒磁共振檢查
磁共振因具有多位成像、軟組織分辨率高、無輻射、對胎兒安全等特點(diǎn)，在產(chǎn)科的應(yīng)用具有廣闊前景。并成為產(chǎn)前診斷中對超聲檢查發(fā)現(xiàn)的胎兒異常的重要驗證和補(bǔ)充診斷手段。尤其在診斷胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常，如鑒別腦出血等方面有較為突出的表現(xiàn)。
3.介入性產(chǎn)前診斷
通過羊水穿刺、臍帶血穿刺等技術(shù)，可對胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析、基因檢測，從而對某些胎兒先天性疾病做出診斷。

通過胎兒系統(tǒng)超聲、羊水穿刺等產(chǎn)前診斷技術(shù)，許多畸形胎兒在宮內(nèi)獲得了診斷。但目前對胎兒畸形的產(chǎn)前診斷率并不令人滿意，主要原因在于：①有些畸形在宮內(nèi)難以被發(fā)現(xiàn)；②產(chǎn)前診斷技術(shù)本身的局限性；③醫(yī)療條件的限制，使得產(chǎn)前診斷難以廣泛開展。

醫(yī)生常根據(jù)胎兒畸形的類型、可能的病因、發(fā)現(xiàn)的孕周、嚴(yán)重程度，是否合并其他畸形，是否合并染色體異?；蚧蛲蛔儯约霸袐D和家屬的意愿，決定是否繼續(xù)妊娠。
嚴(yán)重的胎兒畸形一經(jīng)確診，應(yīng)盡早引產(chǎn)，處理過程中盡量減少對產(chǎn)婦的傷害。非致死性且預(yù)后良好的胎兒畸形可以繼續(xù)妊娠，必要時在胎兒期或出生后通過手術(shù)矯治畸形。
藥物治療
胎兒畸形是胎兒結(jié)構(gòu)或器官的形態(tài)異常，目前尚無能治療胎兒畸形的藥物。
手術(shù)治療
矯治畸形的手術(shù)時間和手術(shù)方式取決于胎兒畸形的類型。
胎兒鏡手術(shù)

用直徑 2 毫米左右的光纖內(nèi)鏡，通過套管針從孕婦腹壁穿刺，經(jīng)子宮壁進(jìn)入羊膜腔，對胎兒進(jìn)行宮內(nèi)治療。
目前，胎兒鏡手術(shù)可用于治療胎兒嚴(yán)重先天性膈疝、下尿路梗阻和羊膜束帶綜合征，唇腭裂修補(bǔ)和心臟缺損修補(bǔ)，但療效有待進(jìn)一步評估[2]。
胎兒鏡手術(shù)最常見的并發(fā)癥是胎膜早破和早產(chǎn)。

開放式胎兒手術(shù)

在正常分娩之前切開子宮，對胎兒施行手術(shù)，來治療嚴(yán)重的胎兒畸形。
主要用于治療胎兒肺囊腺瘤樣畸形、脊髓脊膜膨出、骶尾部畸胎瘤。
手術(shù)并發(fā)癥有早產(chǎn)、羊水滲漏、子宮破裂、胎盤早剝和宮內(nèi)感染等。
即使是一切順利的情況下，胎兒也常在預(yù)產(chǎn)期前出生。

產(chǎn)時胎兒手術(shù)
介于胎兒期手術(shù)和新生兒手術(shù)之間的一種處理方式，指在胎兒娩出過程中及胎兒娩出后，立即進(jìn)行的手術(shù)治療。

主要包括：頸部淋巴管瘤切除術(shù)、氣管旁腫瘤摘除術(shù)、巨大臍膨出修補(bǔ)術(shù)、先天性膈疝修補(bǔ)矯正術(shù)、腹裂修補(bǔ)術(shù)、神經(jīng)管缺損修補(bǔ)術(shù)、先天肛門直腸畸形修復(fù)手術(shù)，以及超聲引導(dǎo)下經(jīng)皮穿刺的經(jīng)導(dǎo)管胎兒心臟介入手術(shù)等。
產(chǎn)時胎兒手術(shù)的優(yōu)勢在于：

可避免胎兒期手術(shù)可能出現(xiàn)的嚴(yán)重并發(fā)癥；
與傳統(tǒng)的新生兒期手術(shù)相比，可更早處理先天性畸形，更早中斷病情的進(jìn)一步發(fā)展，不必轉(zhuǎn)運(yùn)患兒；
術(shù)中、術(shù)后感染的機(jī)會更小，切口疤痕反應(yīng)小，也可減少家長的精神痛苦。
多數(shù)臨床研究的結(jié)果證實，經(jīng)過產(chǎn)時胎兒手術(shù)治療的患兒預(yù)后較好。


出生后手術(shù)
不影響胎兒發(fā)育和存活，在分娩后也不會立即影響患兒生活質(zhì)量的胎兒畸形，可在患兒出生后的適當(dāng)時機(jī)再行手術(shù)矯治，如唇腭裂、肢體畸形等。
疾病發(fā)展和轉(zhuǎn)歸
不同類型和嚴(yán)重程度的胎兒畸形的預(yù)后差別很大，嚴(yán)重者可致胎兒死亡，或嚴(yán)重影響胎兒發(fā)育和出生后的生活質(zhì)量，降低壽命。
總的來說，隨著醫(yī)療技術(shù)的進(jìn)步，多數(shù)胎兒畸形的矯治手術(shù)療效及預(yù)后較好。

降低胎兒畸形發(fā)生率的措施包括一、二、三級預(yù)防。具體預(yù)防方法如下：
一級預(yù)防
在妊娠前采取干預(yù)措施，預(yù)防胎兒畸形的發(fā)生。

計劃懷孕的夫婦應(yīng)在雙方身心健康、家庭及工作環(huán)境良好的情況下妊娠。既往有不良孕產(chǎn)史，如畸胎史、死胎死產(chǎn)史、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)史等，應(yīng)盡可能查明原因。患某種疾病或出現(xiàn)身體不適的計劃懷孕女性，應(yīng)于專科就診，確定疾病的類型和控制情況，評價目前能否承受妊娠，以及服用的藥物對未來妊娠是否具有不良影響。
改變不良的生活方式，如戒煙、控制飲酒，作息規(guī)律，不熬夜。不挑食，多吃應(yīng)季的蔬菜瓜果，營養(yǎng)全面、均衡。計劃懷孕前 3 個月，女方開始補(bǔ)充葉酸或含葉酸的復(fù)合維生素。如飼養(yǎng)貓、狗等寵物，建議計劃懷孕前 3 個月將其送往別處喂養(yǎng)。流感流行季節(jié)，室內(nèi)保持通風(fēng)良好，盡量不去人多的公共場所。
避免接觸有毒有害物質(zhì)，特別是如果從事的職業(yè)長期接觸鉛、鎘、汞等有毒重金屬元素，應(yīng)注意體內(nèi)有無蓄積，檢測至正常水平后再計劃懷孕；電離輻射暴露的職業(yè)，需嚴(yán)格關(guān)注自己的輻射量，必要時脫離工作崗位一段時間后，再計劃懷孕。
建議計劃懷孕的夫婦，到醫(yī)院進(jìn)行常規(guī)孕前檢查，對于準(zhǔn)媽媽們來說，主要包括醫(yī)生詢問病史、體格檢查和必要的實驗室檢查，如血常規(guī)、尿常規(guī)、肝功能、腎功能、艾滋病抗體檢測、乙型肝炎病毒標(biāo)志物、梅毒血清學(xué)檢查、弓形蟲抗體、風(fēng)疹病毒抗體、巨細(xì)胞病毒抗體、單純皰疹病毒抗體等檢查。

二級預(yù)防
目標(biāo)是阻止嚴(yán)重畸形胎兒活產(chǎn)分娩，其有效措施是產(chǎn)前篩查。

產(chǎn)前篩查主要是通過抽血、胎兒超聲等方法對孕婦進(jìn)行篩查，從中挑選出可能懷有異常胎兒的孕婦。
目前成熟應(yīng)用的篩查方法有針對胎兒染色體異常的早、中孕期母體血清學(xué)篩查（即準(zhǔn)媽媽們說的“早唐”、“中唐”）和無創(chuàng)產(chǎn)前檢測（NIPT），以及針對胎兒畸形篩查的系統(tǒng)超聲檢查。

“早唐”是在孕早期（孕 10～13+6?周）抽血檢測，評價胎兒 21 三體、18 三體、13 三體的發(fā)生風(fēng)險。
“中唐”是在孕中期（孕 15~20 周）抽血檢測，除評價前述染色體異常的風(fēng)險外，“中唐”還可篩查出胎兒開放性神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險。
NIPT 是在孕 12～22+6?周采母血檢測胎兒 21、18、13 三體及性染色體異常，準(zhǔn)確率達(dá) 99%。


通過超聲測量胎兒頸項后透明層厚度（NT），通常在妊娠 11～13+6?周時進(jìn)行，染色體異常胎兒因頸部皮下積水，使 NT 值增厚。系統(tǒng)超聲檢查可發(fā)現(xiàn)多數(shù)胎兒畸形。

三級預(yù)防
在出生后對新生兒進(jìn)行畸形的早篩查、早治療、早康復(fù)。