多見于幼兒

無傳染性

90%以上患兒于出生時或出生后很短時間內(nèi)即出現(xiàn)紫紺，并呈進行性加重。紫紺的程度主要取決于通過動脈導管和其他體-肺動脈交通到肺的血流量。若動脈導管小，紫紺重，存活者均有杵狀指(趾).生長發(fā)育障礙，常有活動后心悸氣短，但蹲踞少見。如果體-肺交通較大，紫紺較輕，易患呼吸道感染，常可早期出現(xiàn)心衰。如動脈導管趨向閉合，則紫紺呈進行性加重。重癥患兒動脈氧分壓可降至20mmHg,血氧飽和度僅為40%左右。右心衰竭多見于三尖瓣關閉不全的患者，有肝大、浮腫及心尖區(qū)奔馬律。如順產(chǎn)，一般患兒可發(fā)育較好，生后有紫紺，呼吸困難和代謝性酸中毒。

診斷
通過體征、胸片、心電圖、心臟彩色超聲、ct、核磁共振、右心導管及心臟造影檢查可診斷。其中ct和核磁共振可顯示肺動脈發(fā)育情況和側(cè)枝循環(huán)建立情況，右心導管及心臟造影檢查是顯示本病的關鍵。
鑒別診斷
1、伴有室間隔缺損臨床表現(xiàn)與法洛四聯(lián)癥相似，只是青紫較四聯(lián)癥出現(xiàn)為早，多發(fā)生于生后數(shù)日，收縮期雜音往往較輕，胸、背部可能聽到來自動脈導管未閉或支氣管側(cè)枝循環(huán)的連續(xù)性雜音，第l心音之后常可聽到收縮早期噴射音，心底部第2心音增強而單一。X線檢查可見心影增大，心腰部明顯凹陷，肺葉可能見到網(wǎng)狀支氣管側(cè)枝循環(huán)影。超聲心動圖可以確診。
2、室間隔完整臨床表現(xiàn)類似重度肺動脈瓣狹窄，患兒多數(shù)于生后數(shù)日內(nèi)死亡。如果動脈導管持續(xù)開放、缺氧較輕，病孩可能存活數(shù)周，但在一般情況下青紫顯著，缺氧嚴重，且有陣發(fā)性發(fā)作，易合并心力衰竭，肝臟腫大。頸靜脈僅波高大。?？陕牭竭B續(xù)性雜音，來自動脈導管未閉或僅有輕度收縮期雜音，來自三尖瓣關閉不全，心底部第2心音單一，因肺動脈瓣關閉音消失所致，X線檢查心影輕度或極度增大，心腰部明顯凹陷，肺野血管影減少。心電圖顯示p波高尖，右心室發(fā)育不良時，可見左心室肥大，但電軸往往在正常范圍或輕度右偏，此點與三尖瓣閉鎖時的電軸左偏不同。超聲心動圖可確診。可顯示肺動脈閉鎖、右心室腔大小、室壁厚度、三尖瓣形態(tài)和啟閉功能，并測得卵圓孔或房間隔缺損的大小。心導管檢查可發(fā)現(xiàn)右心房、右心室壓力增高，心血管造影可證實右心室為一盲腔，造影劑自右心房經(jīng)房間隔缺損，進入左心房、左心室和主動脈，尚可見到造影劑進人肺循環(huán)的通道。

一經(jīng)診斷即應手術治療。外科大多采用分期手術治療。生后靜脈滴注前列腺素e1以延遲動脈導管閉合時間。先行體-肺動脈分流術，或同時在體外循環(huán)下行肺動脈瓣切開術；第2階段在3~5歲時建立右室到肺動脈的血流通道，閉合房間交通和心外分流。肺動脈閉鎖手術效果：在新生兒期行姑息性手術的患兒，單獨行肺動脈瓣切開術的存活率為27%,單獨行體-肺動脈分流術的存活率為30%,同時施行上述兩種手術的存活率為79%.早期手術死亡的主要因素為分流術后吻合口大小不當。在第1次分流術后，有25%因吻合口太小需在一個月內(nèi)再次手術。其次，右心室腔與冠狀動脈之間的心肌冠狀動脈竇交通、右心室高壓、年齡及左心室功能，也是早期死亡的因素。姑息性手術后未做矯治術的3年生存率為50%,5年生存率小于30%.根治術的早期死亡率為25%,死亡原因主要是左室功能不全。應用帶瓣心外管道主要并發(fā)癥是管道狹窄，需再次手術更換。長期生存的患兒心功能可恢復到Ⅰ~Ⅱ級。

日常護理
除了對胎兒進行監(jiān)測外，對母親的疾病也應進行監(jiān)測。breton報道了母親有苯基酮尿癥者，在孕期血漿中苯氨基丙酸持續(xù)增高，其所生小兒有心臟畸形。breton報道了一個小孩的冠狀動脈異常起源于右肺動脈、室間隔缺損、胎兒生長遲緩及面部畸形，其母親血漿中苯氨基丙酸在妊娠期間持續(xù)增高。心臟畸形在生后8個月得到診斷。其發(fā)育遲緩是由于母親苯基酮尿癥所致，后者也可導致室間隔缺損及冠狀動脈畸形。

1、環(huán)境對小兒室間隔完整型肺動脈閉鎖的影響
詢問家族史了解遺傳情況，調(diào)查環(huán)境因素的影響以探求先天性心臟病發(fā)病的病因。shaw通過對住址的調(diào)查來了解孕母可能受到的環(huán)境致畸因素。母親生產(chǎn)時的地址有時被用來代表早期妊娠的地址以估計環(huán)境因素。有調(diào)查數(shù)據(jù)稱懷胎及生產(chǎn)時母親的地址，大約有24.8%的母親在開始懷孕與生產(chǎn)之間搬了家。因此觀察生產(chǎn)地址可能降低先天性畸形與母親接觸環(huán)境的關聯(lián)的陽性結(jié)果。應要調(diào)查懷胎時住址的環(huán)境。
2、染色體異常對小兒室間隔完整型肺動脈閉鎖的影響
schwanitz主張生前檢出心臟畸形可作為染色體檢查的指征。作者提到對588個胎兒出生前診斷有生長遲緩及(或)先天性畸形者進行了染色體檢查，在這些病例中有116例(19.7%)被證明有染色體異常。在這些出生前診斷的畸形胎兒中，有心臟畸形的胎兒為102個(17.3%),因此，心臟畸形為最常見的畸形。在此組出生前被診斷為心臟畸形的胎兒中，41胎兒(40.2%)有染色體異常(以18及21三體為最常見)的綜合征。
3、孕期膳食治療對小兒室間隔完整型肺動脈閉鎖的影響
如果在懷孕前對母親開始進行膳食治療，可能預防對胎兒的損傷。因此，如果對病因有深入了解，則自妊娠前、妊娠中可對孕母及胎兒進行母親疾病及胎兒畸形的監(jiān)測，如有可能則應做到盡最大努力預防胎兒先天畸形發(fā)生。但是，從遺傳學角度及環(huán)境致害的角度來看，先天性心臟病的病因還不完全清楚，大部分在預防方面無能為力，因此解釋病因及從根本上預防先天性心臟病的發(fā)生還是一個極其艱巨的任務，尚需臨床及基礎方面的學者共同努力探索。