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睪丸女性化綜合征

雄激素抵抗是指由于雄激素受體和配體結(jié)合異?;蚴荏w后信號(hào)傳導(dǎo)的異常導(dǎo)致雄激素的作用得不到充分發(fā)揮所引起的一組臨床綜合征。根據(jù)外周組織對(duì)雄激素抵抗的不同程度分成完全性雄激素抵抗和部分性雄激素抵抗(PARS)。完全性的雄激素抵抗綜合征,也稱為睪丸女性化綜合征。睪丸女性化一詞為Morris首先倡用,這類患者可以表現(xiàn)出不同程度的男性假兩性畸形,甚至是完全的女性化外觀。青春期后表現(xiàn)為原發(fā)性閉經(jīng),有良好的乳房發(fā)育,盆腔內(nèi)無(wú)女性的子宮及附件;雄激素受體部分缺乏患者,外生殖器表型基本接近正常男性外觀,這類患者也稱為Reifenstein’s綜合征。

臨床表現(xiàn)患者染色體核型為正常男性型(46,XY),性腺為功能正常的睪丸。外生殖器為正常女性型,大陰唇發(fā)育差,盲袋陰道,2/3的患者無(wú)子宮和輸卵管,其余1/3只存留遺跡。附睪和輸精管一般缺如。睪丸位于大陰唇、腹股溝管或腹腔內(nèi),睪丸組織學(xué)檢查在青春期前正常,在青春期后曲細(xì)精管縮小,精原細(xì)胞稀少,無(wú)精子發(fā)生,賴迪細(xì)胞呈腺瘤樣增生。睪丸有發(fā)生惡性腫瘤的傾向。青春期,女性第二性征發(fā)育,乳房發(fā)育和正常女性相同,女性體態(tài),陰毛和腋毛稀少,原發(fā)性閉經(jīng),智力正常。

1.血漿激素譜的特征性改變:LH和睪酮水平增高。FSH水平正?;蜉p度增高。DHT水平一般低于正常。青春期前患者可選做HCG興奮試驗(yàn)。
2.定期做B超,監(jiān)測(cè)睪丸、乳房發(fā)育情況。
3.染色體基因檢查。

根據(jù)臨床表現(xiàn)和實(shí)驗(yàn)室檢查以及染色體檢查證實(shí)。

青春期前確診的患兒應(yīng)定期B超監(jiān)測(cè)睪丸的發(fā)育情況,青春期乳房充分發(fā)育后切除睪丸,然后給予雌激素替代治療。陰道過短者,模具擴(kuò)張有時(shí)可足以擴(kuò)大和延長(zhǎng)陰道,如果模具擴(kuò)張術(shù)失敗,則需要施行陰道成形術(shù)。預(yù)后睪丸有發(fā)生惡性腫瘤的傾向,成年后的發(fā)生率為4%~9%。

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秦冬冬 南陽(yáng)市中心醫(yī)院
2025-11-29
...潤(rùn),吃無(wú)糖綜合征SSA抗體三個(gè)加號(hào)提示干燥綜合征可能性高,但抗體滴度高低與病情嚴(yán)重程度不完全一致,需結(jié)合癥狀和其他檢查綜合判斷。有高滴度抗體陽(yáng)性,和口干的癥狀干燥綜合征可能性很大腮腺功能減低不太嚴(yán)重口干明顯時(shí)可使用人工唾液緩解癥狀,也可口服溴己新幫助減輕口干。日常要注意保持口腔清潔,避免吸煙、飲酒,減少辛辣刺激性食物攝入,多喝水。SSA抗體滴度高低不直接反映病情嚴(yán)重程度,主要是控制癥狀和預(yù)防并發(fā)癥,抗體水平會(huì)隨病情控制逐漸變化,定期復(fù)查即可。目前干燥綜合征酸味食物刺激唾液分泌。定期復(fù)查,根據(jù)病情調(diào)整用藥。
沈萍 佳木斯市中醫(yī)院
2025-09-10
您好,請(qǐng)問月經(jīng)不調(diào)這種情況大概持續(xù)多久了?具體是怎么不調(diào),說一下您具體的情況嗯嗯請(qǐng)問您有什么問題需要我解答嗎?是問這個(gè)疾病怎么治療嗎?嗯嗯多囊卵巢綜合癥一般是考慮不排卵或者排卵不正常,所以會(huì)出現(xiàn)月經(jīng)不按時(shí)來(lái)或者來(lái)了以后淋漓不干凈的情況。這個(gè)疾病治療的話一般可以考慮,比如說口服短效避孕藥,比如說優(yōu)思明或者優(yōu)思悅或者達(dá)英35還可以考慮口服孕激素的藥物,比如說黃體酮膠囊或者地屈孕酮片其他的如果有比如說肥胖或者是伴有胰島素抵抗,那可能要配合吃二甲雙胍,平時(shí)生活方式也要調(diào)整,比如說飲食作息規(guī)律,不要熬夜,適當(dāng)鍛煉,情緒舒暢,不要過度緊張,壓力不要太大保持一個(gè)良好的生活方式嗯嗯請(qǐng)問您有性生活嗎?有的話這次沒有按時(shí)來(lái),是否排除過懷孕?就是是否測(cè)試過尿妊娠或者是采血化驗(yàn)h系就是是否測(cè)試過尿妊娠或者是采血化驗(yàn)hcg?如果排除懷孕的話,按照您檢查的報(bào)告來(lái)看,目前可以先吃地屈孕酮,比如說早一粒晚一粒吃10天停藥以后看看能不能先讓月經(jīng)來(lái)一次,來(lái)了月經(jīng)以后可以考慮是我前面說的口服短效避孕藥,或者是繼續(xù)再吃孕激素的藥物也是可以的,多囊如果不治療,那月經(jīng)就是不正常僅根據(jù)月經(jīng)推遲和檢查提示多囊,無(wú)法判斷病情嚴(yán)重程度。還需要結(jié)合你的激素水平、卵巢多囊樣改變的具體情況以及是否有其他癥狀(如多毛、痤瘡、肥胖等)來(lái)綜合評(píng)估。多囊卵巢綜合征不是突然出現(xiàn)的,可能之前癥狀不典型或檢查時(shí)機(jī)不合適沒發(fā)現(xiàn)。它和內(nèi)分泌、代謝及生活方式有關(guān)。自然懷孕的可能性因人而異,關(guān)鍵看排卵情況。如果排卵稀發(fā)或不排卵,懷孕幾率會(huì)降低。你可以先通過吃地屈孕酮讓月經(jīng)來(lái)潮,之后用短效避孕藥調(diào)理月經(jīng),同時(shí)保持規(guī)律作息,不熬夜,每周進(jìn)行3-5次有氧運(yùn)動(dòng),比如快走、慢跑,每次30分鐘以上,飲食上減少高糖、高脂食物,多吃蔬菜、水果和粗糧,控制體重,這些都有助于改善病情和提高懷孕幾率。月經(jīng)如果不調(diào)考慮不排卵或者排卵不正常,那么不經(jīng)過治療調(diào)理的話,自然懷孕的幾率會(huì)小瘦多囊也建議控制體重,即使體重正常,保持合適的體脂率對(duì)改善內(nèi)分泌和排卵有幫助。可以通過前面說的規(guī)律運(yùn)動(dòng)和健康飲食來(lái)管理體重,不用刻意節(jié)食,但要避免高糖、高脂食物。做完陰超后有少量褐色分泌物通常是正常的,可能是檢查時(shí)器械輕微刺激宮頸或陰道黏膜引起的,一般1-2天會(huì)自行消失。注意這兩天不要同房,保持外陰清潔,用溫水清洗即可,不用沖洗陰道內(nèi)部。如果分泌物增多、出現(xiàn)異味或腹痛,再及時(shí)告訴我。內(nèi)膜5mm比較薄,暫時(shí)不會(huì)自然來(lái)月經(jīng)。可以按之前說的吃地屈孕酮,每天早晚各一粒,吃10天停藥,停藥后一般3-7天會(huì)來(lái)月經(jīng)。宮頸糜爛目前認(rèn)為不是疾病,屬于宮頸柱狀上皮細(xì)胞異位,建議做宮頸TCT和HPV檢查,沒有癌變就可以,不需要治療的即使暫時(shí)沒有備孕需求,也建議現(xiàn)在開始治療多囊。因?yàn)殚L(zhǎng)期不排卵可能會(huì)導(dǎo)致子宮內(nèi)膜過度增生,增加子宮內(nèi)膜病變的風(fēng)險(xiǎn)??梢韵扔玫厍型屧陆?jīng)來(lái)潮,之后用短效避孕藥(如優(yōu)思明、優(yōu)思悅)調(diào)理月經(jīng)周期,一般建議連續(xù)服用3-6個(gè)周期。同時(shí)堅(jiān)持規(guī)律運(yùn)動(dòng)和健康飲食,控制體重和體脂率。這樣既能調(diào)節(jié)月經(jīng),也能為以后備孕打下好的基礎(chǔ)。短效避孕藥和地屈孕酮是治療多囊常用的藥物,整體安全性較好。可能的副作用有輕微頭痛、乳房脹痛、少量點(diǎn)滴出血,一般出現(xiàn)在用藥前1-2個(gè)月,之后會(huì)逐漸適應(yīng)。如果副作用明顯影響生活,可以及時(shí)告訴我調(diào)整用藥方案。不客氣的,應(yīng)該做的來(lái)了就順其自然觀察就行如果出血已經(jīng)跟平時(shí)月經(jīng)一樣的話,現(xiàn)在就不需要吃了,觀察看再吃調(diào)理后續(xù)多囊的話,出血的第5天開始吃就行。不客氣的,應(yīng)該做的
王繼波 上海市松江區(qū)婦幼保健院
2025-09-07

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