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春雨醫(yī)生

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眼腦腎綜合征

眼腦腎綜合征(oculocerebrorenalsyndrome of lowe,orl)為多系統(tǒng)損害，特征為先天性白內(nèi)障、精神發(fā)育遲緩和腎臟范可尼綜合征。1952年lowe等首先報道本病，屬少見的x-連鎖隱形遺傳病。

【臨床表現(xiàn)】本病主要累及眼、腦和腎臟。
1.腎臟損害 主要表現(xiàn)范可尼綜合征。起病年齡及病情輕重各異，可在1歲內(nèi)起病。表現(xiàn)為蛋白尿0.5~2g/(m2·d),全氨基酸尿100~1000μmol/(kg·d),肉堿丟失，磷酸鹽尿及碳酸氫鹽尿，常無糖尿。生長障礙。隨年齡增長，腎功能出現(xiàn)損害。20~30歲常死于腎衰竭或感染。
2.神經(jīng)損害 包括精神發(fā)育遲緩，嬰兒肌張力低下，踺反射消失，常有癲癇發(fā)作，頭顱MRI顯示腦室輕度增大及室周囊腫形成。
3.眼部損害 常出現(xiàn)先天性白內(nèi)障。其他異常包括先天性青光眼及角膜瘢痕形成，視力常降低。
4.生長發(fā)育障礙 表現(xiàn)為長頭、馬鞍鼻、前額突出、盾形胸、隱睪、臍疝、高度弓形腭、肌張力降低硬應(yīng)及反射減弱。
5.偶見癲癇發(fā)作、骨折。 可伴隱睪、漏斗狀胸、顱縫早閉、牙囊腫。

【診斷】本病無可靠的生化檢驗及確實(shí)的家族史，診斷主要根據(jù)臨床表現(xiàn)。目前有報道通過分析ocrl1的rrna作產(chǎn)前診斷及判斷攜帶者。

【治療】1.保護(hù)眼睛，治療白內(nèi)障和青光眼。補(bǔ)充碳酸氫鹽、鉀、磷和vitd.有癲癇發(fā)作應(yīng)予抗驚厥治療。
2.酸中毒用堿性藥物治療，適量檸檬酸鉀一鈉可矯正酸中毒，使生長率及骨的礦化作用得以改善。低磷血癥性佝僂病用大劑量維生素D有一定療效。

好評醫(yī)生-眼腦腎綜合征
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答 ...落后它就叫腦眼面骨骼綜合征對的，有影響，如果康復(fù)做得好，能會縮小差距嚴(yán)不嚴(yán)重取決于臨床表現(xiàn)，不管重復(fù)，缺失，或者移位都是有輕有重的很多東西的，肢體運(yùn)動，語言發(fā)育等醫(yī)院有專門做這個的不客氣
高一博 聊城市第二人民醫(yī)院
2018-08-25
答 ...先做再治療腎看是什么病理類型腎穿是明確什么的類型，如果是難治的類型，明確了也只是維持，治不好現(xiàn)在推測是什么類型??？有糖尿病么？24小時尿蛋白多少？尿常規(guī)有么？手上有的檢查都可以發(fā)過來做抗磷脂酶A2抗體受體了么？不是那個是看是不是膜性腎病的你這個看炎癥的尿常規(guī)有么？腎綜病理類型不同，治療不同年齡和尿常規(guī)看像膜性腎病最好做抗磷脂酶A2抗體受體明確下腎穿大概三千，治療費(fèi)用不一定，藥幾十幾千的都有住院就是確定個方案，治療時間很久，然后就回家繼續(xù)用藥了也不是必須做，但是就是做個腎穿治療效果也保證不了腎綜好治的類型多數(shù)是小孩得的，那還得治半年以上呢你周一門診時想住院直接約下床周三是我們科周廣宇教授，很厲害的，你明天過去也可以。什么病肯定都越早越好。也有的能治愈，主要類型分期。有不對眼睛傷害的藥腎綜患者需要做白內(nèi)障手術(shù)么？腎綜用的什么治療，現(xiàn)在尿蛋白多少？腎綜有的用藥會影響眼底，有的藥會容易感染，不適合手術(shù)。不是，是這是兩回事，也可以腎病好了再治療眼睛，但腎病治療周期長所以如果白內(nèi)障成熟了，該做手術(shù)了，可以先做再治療腎看是什么病理類型腎穿是明確什么的類型，如果是難治的類型，明確了也只是維持，治不好現(xiàn)在推測是什么類型??？有糖尿病么？24小時尿蛋白多少？尿常規(guī)有么？手上有的檢查都可以發(fā)過來做抗磷脂酶A2抗體受體了么？不是那個是看是不是膜性腎病的你這個看炎癥的尿常規(guī)有么？腎綜病理類型不同，治療不同年齡和尿常規(guī)看像膜性腎啊，但是這些藥容易感染，所以用藥期間手術(shù)風(fēng)險會大
張芝平 吉林大學(xué)中日聯(lián)誼醫(yī)院
2023-06-06
答 ...有沒有檢查腎穿刺目前治療方案是什么激素還用著沒有激素與驍悉一共用了將近2年么是的現(xiàn)在尿蛋白3+，把24小時尿蛋白定量再做一次或者是化驗誤差，這個可能性很小這個年齡段的腎綜，病例類型大部分都是微小病變，雖然容易復(fù)發(fā)，但是對激素比較敏感再檢查一下血白蛋白你17年復(fù)發(fā)時候激素減量到了多少？當(dāng)時吃著驍悉沒有這次可能就是蕁麻疹誘發(fā)出來的腎病復(fù)發(fā)把病理檢查報告找出來，看看病理類型可能需要再重新開始治療等血白蛋白和24小時尿蛋白定量結(jié)果出來看看吧不客氣的，結(jié)果出來聯(lián)系。24小時尿蛋白定量是從今天早上的八點(diǎn)到第二天早上的八點(diǎn)，這個得24個小時。你說的這種情況只有12個小時?？梢缘牟豢蜌獾某裕皇苡绊懩愕冉Y(jié)果出來吧，也不差這一兩天現(xiàn)在激素不是隔日吃一片么？嗯，先這樣吃，等結(jié)果，還有病理類型你找找以前做過腎穿刺的不是？沒做過么？哦，你讓他這次把穿刺做了，一周左右都會出結(jié)果不要再盲目的用藥了。雖然微小病變型的最多見腎綜有沒有檢查腎穿刺目前治療方案是什么激素還用著沒有激素與驍悉一共用了將近2年么是的現(xiàn)在尿蛋白3+，把24小時尿蛋白定量再做一次或者是化驗誤差，這個可能性很小這個年齡段的腎綜，病例類型大部分都是微小病變，雖然容易復(fù)發(fā)，但是對激素比較敏感再檢查一下血白蛋白你17年復(fù)發(fā)時候激素減量到了多少？當(dāng)時吃著驍悉沒有這次可能就是蕁麻疹誘發(fā)出來的腎結(jié)果出來給我，我和科里的討論一下嗯，出來聯(lián)系吧，還是住院把腎穿刺做了，明確診斷
李方曉 開封市中心醫(yī)院
2018-04-10

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