多見(jiàn)于2歲以內(nèi)嬰幼兒，亦有在新生兒期發(fā)病的。
1.急性神經(jīng)型（A型或嬰兒型）
為典型的尼曼-匹克病，多在出生后3～6月內(nèi)發(fā)病。初為食欲不振、嘔吐、喂養(yǎng)困難、極度消瘦，皮膚干燥呈蠟黃色，進(jìn)行性智力、運(yùn)動(dòng)減退，肌張力低、軟癱，終成白癡，半數(shù)有眼底櫻桃紅斑、失明，黃疸伴肝脾大。貧血、惡病質(zhì)，多因感染于4歲以前死亡。皮膚常出現(xiàn)細(xì)小黃色瘤狀皮疹、有耳聾。
2.非神經(jīng)型（β型或內(nèi)臟型）
嬰幼兒或兒童期發(fā)病，病程進(jìn)展慢，肝脾腫大突出。智力正常，無(wú)神經(jīng)系癥狀?？苫钪脸扇恕?br/>3.幼年型（C型慢性神經(jīng)型）
多見(jiàn)兒童期發(fā)病。生后發(fā)育多正常，少數(shù)有早期黃疸。常首發(fā)肝脾腫大，多數(shù)在5～7歲出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。智力減退、語(yǔ)言障礙、學(xué)習(xí)困難、感情易變、步態(tài)不穩(wěn)、共濟(jì)失調(diào)、震顫、肌張力及腱反射亢進(jìn)、驚厥、癡呆、眼底可見(jiàn)櫻桃紅斑或核上性、垂直性眼肌癱瘓?？苫钪?～20歲。
4.Nova-scotia型（D型）
臨床經(jīng)過(guò)較幼年型緩慢，有明顯黃疸、肝脾腫大和神經(jīng)癥狀，多于學(xué)齡期死亡。
5.成年型
成人發(fā)病，智力正常，無(wú)神經(jīng)癥狀，不同程度肝脾腫大?？砷L(zhǎng)期生存。

1.血常規(guī)檢查??
血紅蛋白正?；蚓哂休p度貧血，脾亢時(shí)顯示白細(xì)胞計(jì)數(shù)減少。單核細(xì)胞和淋巴細(xì)胞出現(xiàn)特征性空泡8～10個(gè)，則具有診斷價(jià)值。病變細(xì)胞在電鏡下觀察，這些空泡是充滿類脂的溶酶體。血小板數(shù)正常，晚期有脾亢和骨髓明顯侵犯時(shí)間減少?；颊甙准?xì)胞缺乏神經(jīng)磷脂酶活性。
2.骨髓象??
做骨穿刺。查看是否含有典型的尼曼-匹克細(xì)胞（常稱泡沫細(xì)胞）。
3.血漿膽固醇、總脂、轉(zhuǎn)氨酶檢查??
檢測(cè)血漿膽固醇、總脂是否升高，谷丙轉(zhuǎn)氨酶是否輕度升高。
4.尿檢測(cè)??
檢測(cè)尿排泄神經(jīng)鞘磷脂是否明顯增加。
5.肝、脾和淋巴結(jié)活檢??
病變的肝、脾和淋巴均有成堆、成片或彌漫性泡沫細(xì)胞浸潤(rùn)、神經(jīng)鞘磷脂。
6.X線檢查??
無(wú)特征性X線表現(xiàn)，在長(zhǎng)期存活病例中，由于充脂性組織細(xì)胞在骨骼增生，可能引起骨質(zhì)疏松、髓腔增寬、骨皮質(zhì)變薄，甚至出現(xiàn)長(zhǎng)骨局灶性破壞區(qū)。嬰兒期以后肺泡受充脂性組織細(xì)胞浸潤(rùn)，肺部可見(jiàn)類似組織細(xì)胞增生X癥的表現(xiàn)。
7.測(cè)定白細(xì)胞或培養(yǎng)的成纖維細(xì)胞鞘磷脂酶活性，各型酶的活性不同。

1.高雪病嬰兒型
以肝大為主。肌張力亢進(jìn)時(shí)，痙攣。無(wú)眼底櫻桃紅斑，淋巴細(xì)胞漿無(wú)空泡，血清酸性磷酸酶升高，骨髓中找到高雪細(xì)胞。
2.Wolman病
無(wú)眼底櫻桃紅斑，X線腹部平片可見(jiàn)雙腎上腺腫大，外形不變，有彌漫性點(diǎn)狀鈣化陰影。淋巴細(xì)胞胞漿有空泡。
3.GM神經(jīng)節(jié)苷酶脂?、裥?br/>出生即有容貌特征，前額高、鼻梁低、皮膚粗，50%病例有眼底櫻桃紅斑和淋巴細(xì)胞漿有空泡。X線可見(jiàn)多發(fā)性骨發(fā)育不全，特別是椎骨。
4.Hurler?。ざ嗵洽裥停?br/>肝脾大，智力差，淋巴細(xì)胞胞漿有空泡，骨髓有泡沫細(xì)胞等似NPD。心臟缺損，多發(fā)性骨發(fā)育不全，無(wú)肺浸潤(rùn)。尿黏多糖排出增多，中性粒細(xì)胞有特殊顆粒。6月后外形，骨骼變化明顯，視力減退，角膜渾濁。

無(wú)特效療法，以對(duì)癥治療為主。
1.抗氧化劑
維生素C、E或丁羥基二苯乙烯，可阻止神經(jīng)鞘磷脂M所含不飽和脂肪酸的過(guò)氧化和聚和作用，減少脂褐素和自由基形成。
2.脾切除
適于非神經(jīng)型、有脾功能亢進(jìn)者。
3.胚胎肝移植
已有成功的報(bào)道。