1.男性多于女性，根據(jù)起病年齡的不同，可分為新生兒型、經典嬰兒型、少年型及成年型。
2.新生兒型主要表現(xiàn)為喂養(yǎng)困難、生長發(fā)育停滯、驚厥、肌張力低下、呼吸異常，早期病死率極高。
3.嬰兒期發(fā)病，則表現(xiàn)為喪失頭部控制以及喪失其他獲得性運動功能、肌張力降低、吸吮困難、發(fā)作性嘔吐、易激惹和持續(xù)性啼哭、癲癇大發(fā)作和肌陣攣發(fā)作等。如果在生后第2年發(fā)病，可出現(xiàn)腦干和基底節(jié)損害體征和聽力喪失，小腦損害導致行走困難、共濟失調、構音障礙，眼震，智能衰退、痙攣性運動、特征性呼吸紊亂(發(fā)作性過度換氣；以及周期性呼吸暫停、喘息)、眼外肌痙攣、眼球震顫和凝視障礙，吞咽困難和四肢異常運動。輕型患者表現(xiàn)有發(fā)育遲緩，有時被誤診為腦性癱瘓。出現(xiàn)亞臨床的周圍神經病。有部分患者以自主神經功能紊亂為主要癥狀。患兒多于2歲前死亡。
4.少年型較少見，常為隱匿起病，或因發(fā)熱、疲勞、饑餓等刺激誘發(fā)起病，逐漸出現(xiàn)痙攣型截癱、共濟失調、運動不耐受、心肌損害、眼部癥狀廈帕金森樣表現(xiàn)，晚期以呼吸困難為主。
5.成年患者臨床變異很大，輕者癌狀極微，重者伴嚴重視神經萎縮、共濟失調、痙攣性癱瘓、肌陣攣、癇性大發(fā)作、情緒不穩(wěn)和輕度智能障礙等。本病的主要臨床特征是：發(fā)育遲緩、肌張力障礙、共濟失調、錐體外系癥狀。

診斷檢查：
1.CT檢查平掃可見雙側基底節(jié)區(qū)對稱性低密度灶，伴有不同程度的腦萎縮。雙側基底節(jié)區(qū)有腎形對稱性低密度影，病灶主要位于豆狀核區(qū)，邊緣清楚2.MRI檢查基底節(jié)區(qū)病變位于豆狀核和尾狀核，雙側尾狀核頭部和殼核對稱性信號異常，t1wi呈低信號，t2wi呈高信號。在MRIt2加權像上，表現(xiàn)為豆狀核高信號，在中腦導水管周圍灰質、黑質、小腦齒狀核和小腦皮質可見對稱性、斑片狀信號增強灶。
3.實驗室檢查發(fā)現(xiàn)腦脊液、血和尿中乳酸、丙酮酸增高。血氣分析可見代謝型酸中毒，陰離子間隙增大。中樞神經系統(tǒng)病理出現(xiàn)局部或雙側對稱性海綿樣損害，主要分布在丘腦和腦干。周圍神經的病理改變表現(xiàn)為有髓或無髓神經纖維減少或脫髓鞘。利氏病臨床表現(xiàn)無明顯特異性，以前主要靠尸檢之神經病理所見基底節(jié)、丘腦及或腦干特征性改變來確診。近來根據(jù)臨床典型癥狀、體征，生化及顱腦影像學(ct,mr1)檢查，尤其是MRI結合外周血wbc和肌肉的電鏡微結構變化以及基因突變檢測可于生前作出臨床診斷。病理確診需依靠死后神經病理學檢查見到特征性基底節(jié)及腦干改變，包括多發(fā)性對稱性腦干、基底節(jié)灰質核團的局灶變性壞死。神經元丟失，伴毛細血管增生、擴張，黑質均受累，乳頭體不受累，肌肉組織見到肌膜下線粒體堆積及線粒體形志異常改變。鑒別診斷：線粒體脂肪酸氧化異常，生物素酶缺乏癥丙酸尿癥等疾患可以有利氏病樣起病，可通過尿有機酸分析、血液酯酰肉堿譜測定、生物素酶測定等進行鑒別。維生素B1缺乏所致wernicke腦病病理及影像學改變與利氏病類似，前者常伴有維生素B1缺乏的其他表現(xiàn)，精神癥狀明顯，下丘腦及乳頭體受累較多見。

治療：本病無特效治療，預后極差，患兒常于發(fā)病數(shù)月內死亡?？稍囉么罅苛虬?，如丙基二硫化硫胺(tpd)、四呋喃二巰化硫胺(ttfd)等治療，或可改善癥狀，使用劑量為2g/d,同時需用高糖膳食。也有報道口服乙酰唑胺可使癥狀緩解。合并酸中毒者，還需靜脈點滴葡萄糖和堿性藥物等支持療法。有個例報道酮癥性飲食療法可控制病情的進展。臨床啟示本病是一少見的神經代謝性疾病，它是影響中樞神經系統(tǒng)的一種遺傳性疾病，通常見于嬰幼兒，青少年和成人罕見，在這些病例中，線粒體dna突變導致運動功能衰退最終引起死亡。特征性的臨床表現(xiàn)包括肌張力減低，精神運動衰退，共濟失調眼外肌麻痹，上瞼下垂，肌張力障礙和吞咽困難，經典嬰兒型利氏病與嬰兒腳氣病基底神經節(jié)損害臨床表現(xiàn)極為相似，如進行性智力運動發(fā)育落后或倒退、肌張力低下、驚厥、眼外肌麻痹、喂養(yǎng)及吞咽困難、視聽障礙及眼震等。據(jù)報道嬰兒腳氣病基底節(jié)神經損害亦可見雙側基底節(jié)區(qū)低密度影，血乳酸或丙酮酸水平明顯升高。而可產生ct雙側基底節(jié)低密度灶但皆無ls生化及病理改變的疾病及其他神經系統(tǒng)遺傳代謝性疾病很多，可根據(jù)各自的病史及有關生化、病理、ct結果作出診斷。