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春雨醫(yī)生

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一種罕見(jiàn)的基因突變可抵御阿爾茨海默病,全世界僅發(fā)現(xiàn)2人

11月3日

阿爾茨海默病(Alzheimer’s disease,AD)俗稱(chēng)老年性癡呆,是一種與年齡有關(guān)的神經(jīng)退行性疾病,伴隨著記憶力、思維能力和社交能力的持續(xù)下降,還會(huì)導(dǎo)致患者情緒不穩(wěn)定。


雖然老年癡呆癥目前屬于一個(gè)“不治之癥”,但是今天我們要聊到的這則新聞可謂是一個(gè)重大發(fā)現(xiàn),未來(lái)很可能會(huì)有重大突破。


天選之人是如何練就的


近期Nature?Medicine?期刊上發(fā)布的一篇研究報(bào)道了一個(gè)特殊病例,這位患者攜帶著會(huì)導(dǎo)致阿爾茨海默病的PSEN1基因突變。


按理來(lái)說(shuō)他30—50歲之間就應(yīng)該得老年癡呆癥,但是直到67歲,他的記憶力、認(rèn)知能力都完好無(wú)損。

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井格研究團(tuán)隊(duì)的進(jìn)一步研究,發(fā)現(xiàn)該患者有一種新的RELN基因的罕見(jiàn)突變——RELN?H3447R突變(RELN-COLBOS),該突變可以預(yù)防阿爾茨海默病。


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不過(guò)這篇研究中的主人公并不是第一個(gè)能抵御阿爾茨海默病的天選之人。


在2019年,有一篇研究報(bào)道了一位女性患者,這位女性患者的家族成員均攜帶了PSEN1?E280A突變,導(dǎo)致這個(gè)家族的人通常會(huì)在44歲時(shí)出現(xiàn)輕度認(rèn)知障礙,49歲時(shí)出現(xiàn)癡呆,60多歲時(shí)死于癡呆并發(fā)癥[1]


雖然這位女性同樣攜帶了PSEN1?E280A突變,但直到70多歲也沒(méi)有出現(xiàn)認(rèn)知障礙問(wèn)題,檢測(cè)結(jié)果顯示,她同時(shí)還攜帶了一種罕見(jiàn)基因突變——APOE3 Christchurch突變(APOECh)。


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經(jīng)過(guò)研究團(tuán)隊(duì)進(jìn)一步對(duì)比這兩名特殊的患者,并通過(guò)一些小鼠實(shí)驗(yàn)得出結(jié)論:

阿爾茨海默病的耐受性可能存在一種共同機(jī)制,即通過(guò)激活一條特定的信號(hào)通路以抑制tau蛋白積聚,進(jìn)而延緩患者的認(rèn)知能力衰退。

這種全新的見(jiàn)解,很可能會(huì)為預(yù)防和治療阿爾茨海默病實(shí)現(xiàn)重大突破。


如何預(yù)防老年癡呆


接下來(lái)說(shuō)點(diǎn)實(shí)用的,怎么預(yù)防老年癡呆?家中有患病老人怎么辦?


預(yù)防篇

1、保持腦部活躍:經(jīng)常參加思維活躍的活動(dòng),比如閱讀、寫(xiě)作、玩棋牌游戲,或者學(xué)習(xí)新的技能和知識(shí);挑戰(zhàn)和活躍自己的思維。比如設(shè)計(jì)一套家具、完成一個(gè)拼圖游戲、參加藝術(shù)活動(dòng)、玩橋牌游戲等;長(zhǎng)期學(xué)習(xí),“活到老,學(xué)到老”就能不斷地給大腦一定刺激,有助于預(yù)防老年癡呆。

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2、保持身體健康:定期運(yùn)動(dòng)(每周150分鐘中等強(qiáng)度或75分鐘高強(qiáng)度的有氧運(yùn)動(dòng))、均衡飲食,多吃低脂肪食物和新鮮蔬菜水果、控制體重、避免吸煙和過(guò)度飲酒都有益于身體健康,從而可能降低老年癡呆的風(fēng)險(xiǎn)[2]。


3、保持社交活躍:頻繁的社交互動(dòng)能夠幫助保持大腦活躍,也可以降低老年癡呆的風(fēng)險(xiǎn)。另外腦外傷會(huì)增加認(rèn)知障礙和發(fā)生癡呆的風(fēng)險(xiǎn)。要注意保護(hù)頭部,乘車(chē)時(shí)應(yīng)系好安全帶,進(jìn)行可能有碰撞的戶(hù)外運(yùn)動(dòng)時(shí)戴上頭盔,防止摔倒造成腦損傷。


應(yīng)對(duì)篇

對(duì)于已經(jīng)患病的老年人,家庭和社會(huì)都需要提供適當(dāng)?shù)闹С郑?br/>

1、制定日常生活計(jì)劃:對(duì)患者制定合理的生活計(jì)劃,并盡可能在固定的時(shí)間進(jìn)行固定的活動(dòng),有助于提高他們的生活質(zhì)量。


2、保持和鼓勵(lì)社交:鼓勵(lì)患者參加各種社交活動(dòng),和朋友、家人共度時(shí)光。

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3、提供專(zhuān)業(yè)看護(hù):根據(jù)病情的嚴(yán)重程度,可能需要聘請(qǐng)護(hù)工,或者考慮將患者安置在專(zhuān)門(mén)的護(hù)理機(jī)構(gòu)。


防走失小tips

1、隨身攜帶寫(xiě)有姓名、家庭地址、聯(lián)系人及電話(huà)等信息的聯(lián)系卡、防走失手環(huán)或具有二維碼身份識(shí)別功能的腕帶。


2、陪同外出。外出時(shí)可幫助老人識(shí)別記憶周?chē)跋?,進(jìn)行定向和記憶訓(xùn)練。讓老人在自己的視線(xiàn)內(nèi)活動(dòng)。

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3、安裝預(yù)防走失提醒器,失智老人出門(mén)時(shí),可設(shè)置安全距離,通過(guò)震動(dòng)或聲音讓照護(hù)者察覺(jué)老人已離開(kāi)安全距離,防止走失。


編輯:春雨醫(yī)生

圖源:壹圖網(wǎng)、文獻(xiàn)截圖

參考文獻(xiàn):

[1]Arboleda-Velasquez, J.F., Lopera, F., O'Hare, M., Delgado-Tirado, S., Marino, C., Chmielewska, N., ... & Hyman, B.T. (2019). Resistance to autosomal dominant Alzheimer's disease in an APOE3 Christchurch homozygote: a case report. Nature Medicine, 25(11), 1680-1683.

[2]Livingston, G., Huntley, J., Sommerlad, A., Ames, D., Ballard, C., Banerjee, S., ... & Cooper, C. (2020). Dementia prevention, intervention, and care: 2020 report of the Lancet Commission. The Lancet, 396(10248), 413-446.


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